Retinitis Pigmentosa (Tavuk Karası)

Retinada ışığı algılayan iki tür hücre bulunur. Basil hücreleri loş ışıkta ve çevresel görmede, koni hücreleri ise gündüz ışığında, renkli ve ayrıntılı görmede görev alır.

Retinitis pigmentosa, bu hücrelerin kalıtsal bir bozukluk sonucu yavaş yavaş işlevini yitirdiği bir hastalık grubudur. Önce basil hücreleri etkilenir; bu yüzden ilk şikayet karanlıkta görememektir. Halk arasındaki adı da buradan gelir: tavuk karası.

Tavuk karası tek bir hastalık değil, ortak bir tabloya yol açan çok sayıda kalıtsal bozukluktan gelişen bir hastalık grubunun ortak adıdır. Bu nedenle hastadan hastaya başlangıç yaşı, ilerleme hızı ve görme yeteneğinin son hâli belirgin biçimde değişir.

Şikayetler

Şikayetler genellikle belirli bir sırayla ortaya çıkar:

1. Karanlıkta görme güçlüğü. Genellikle ilk belirtidir. Loş bir mekâna girildiğinde gözün uyum süresi belirgin biçimde uzar.
2. Görme alanının kenardan daralması. Hasta karşısındakini görür ama yanından geçeni fark etmez; kapı kenarına, sehpa köşesine çarpar.
3. Işığa uyumda zorlanma. Aydınlıktan karanlığa ya da karanlıktan aydınlığa geçişlerde uzun süre görememe, adapte olmakta güçlük çekme.
4. İleri evrede merkezi görmenin etkilenmesi.

Görme alanının daralması sinsi ilerlediği için hasta uzun süre fark etmeyebilir; bu sorunu hastanın yakınları hastadan önce fark edebilir. Merkezi görme uzun süre korunduğundan, “gözüm iyi görüyor” diyen bir hastanın görme alanını ileri derecede kaybetmiş olması mümkündür.

Kalıtsal geçiş ve aile

Retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalıktır. Ailede benzer şikayeti olan bireylerin bulunması, akraba evliliği öyküsü tanıyı destekleyen bilgilerdir. Hastalığın çocuklara geçiş biçimi hastadan hastaya değişir; bu da ailedeki diğer bireylerin risk durumunu belirler.

Bu nedenle tanı konulan hastanın kardeşlerinin ve çocuklarının da göz muayenesinden geçmesini öneririm. Çocuk yapmayı düşünen hastalara, çocuğun risk durumunu anlamak açısından genetik danışmanlık öneriyorum.

Tanı

Tanı, muayene ve birkaç incelemenin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Göz dibi muayenesinde retinada tipik pigment değişiklikleri, damarlarda incelme ve görme sinirinde solukluk görülür.

Tanıyı destekleyen incelemeler:

• ERG — retina hücrelerinin ışığa verdiği elektriksel yanıtı ölçer. Retinitis pigmentosada bu yanıt azalmıştır; hastalığın en erken ve en nesnel göstergesidir.
• Görme alanı — daralmanın derecesini ve zaman içindeki gidişini gösterir.
• OCT — makülanın durumunu, özellikle sarı noktada su toplanıp toplanmadığını ortaya koyar.

ERG’yi hastanemizde yapıyoruz. Antalya’da çoğu yerde bulunmayan bir tetkiktir; retinitis pigmentosada tanının en erken konabildiği inceleme olduğu için bunun ayrı bir önemi vardır.

Tedavi: dürüst olmak gerekirse

Maalesef retinitis pigmentosanın kendisini durduran ya da geri çeviren bir tedavi bugün için yoktur. Bunu hastalarıma açıkça söylerim; çünkü bu hastalıkta en çok karşılaşılan zarar, gerçekçi olmayan tedavi vaatlerine harcanan zaman ve paradır.

Zaman zaman sorulan üç konuya kısaca değinmek gerekir. Gen tedavisi, retinitis pigmentosaya yol açan çok sayıda genetik bozukluğun yalnızca çok küçük bir bölümünde ve genellikle erken yaşta uygulanabilen bir yaklaşımdır; her hasta için bir seçenek değildir. Vitamin ve beslenme destekleri için hastalığın gidişini değiştirdiğini gösteren yeterli bir dayanak bulunmamaktadır. Retina implantları ise görmesi çok ileri derecede azalmış hastalar için geliştirilmiş uygulamalardır. Bu üç alan da gelişmeye devam ettiği için, güncel durumu kendi olgunuz üzerinden değerlendirmek en doğrusudur.

Peki takip neden önemli?

“Tedavisi yok” cümlesi, “yapılacak bir şey yok” anlamına gelmez. Retinitis pigmentosalı gözlerde, tedavi edilebilen ve görmeyi belirgin biçimde etkileyen durumlar gelişir. Takibin asıl amacı bunları zamanında yakalamaktır.

Katarakt. Bu hastalarda katarakt hem daha erken yaşta gelişir hem daha sık görülür. Zaten dar olan bir görme alanında merceğin bulanıklaşması, hastanın kalan görmesini ciddi biçimde azaltır.

Katarakt ameliyatı ile görmede, kataraktın şiddetine göre bir düzelme olur. Ancak ameliyatın gece görme sorunlarına ve görme alanı kaybına etkisi olmaz; yani tavuk karasının kendi yaptığı hasar yerinde kalır. Bunu ameliyat öncesinde açıkça konuşurum, çünkü beklentinin doğru kurulması sonucun kendisi kadar önemlidir.

Sarı noktada su toplanması. Retinitis pigmentosada makülada sıvı birikebilir ve bu, merkezi görmeyi doğrudan düşürür. Tedavi edilebilir bir durumdur; bu yüzden şikayet olmasa bile OCT ile izlenmesi gerekir. Ayrıca retina yüzeyinde zar (epiretinal membran) gelişimi de bu gözlerde daha sık görülür.

Takip aralığı hastanın durumuna göre belirlenir. Katarakt, maküla ödemi ya da epiretinal membran gibi tedavi edilebilir bir sorun yoksa kesin bir tarih vermem; takibin gerekli olduğunu söyler, aralığı açık bırakırım. Bu sorunlardan biri varsa takip sıklaşır.

Günlük hayat

Retinitis pigmentosalı bir hastanın hayatını en çok kolaylaştıran şeyler tıbbi tedavi değil, düzenlemelerdir: iyi aydınlatılmış ortamlar, kontrast farkı yüksek düzenlemeler, karanlıkta hareket için önlemler.

Görme alanı daraldıkça araç kullanmak tehlikeli hâle gelir; bunu hastayla açıkça konuşmak gerekir. Az gören bireyler için geliştirilmiş büyüteç ve okuma cihazlarından da yararlanılabilir. Az görme rehabilitasyonu Antalya’da yalnızca üniversitede bulunuyor; bu desteğe ihtiyaç duyan hastalarımı oraya yönlendiriyorum.

Antalya’da retinitis pigmentosa takibi

Retinitis pigmentosada takip, hastalığı durdurmak için değil, tedavi edilebilen sorunları zamanında yakalamak içindir. Muayenede görme alanının ve makülanın durumunu değerlendirir, katarakt ve sarı noktada su toplanması açısından izlerim.

Antalya’da muayene ve takiplerimi OFM Antalya Hastanesi’nde (Kepez) sürdürüyorum. Randevu için 444 5 007.